2024年9月12日，是中国第20个“预防出生缺陷日”。今年的预防出生缺陷日主题宣传活动在广州举行，活动主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。
一直以来，先天性心脏病、先天性耳聋、先天性发育异常……多种多病因的出生缺陷性疾病，困扰着数万个家庭。从生命起点去守护关爱，防控治结合，把好人口健康第一关，这其中彩票公益金作用巨大。为促进降低出生缺陷率、帮助出生缺陷患儿及患儿家庭，财政部于2014年开始通过中央专项彩票公益金支持实施出生缺陷干预救助项目（以下简称“中彩金出生缺陷干预救助项目”）。旨在为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷等三类出生缺陷疾病的经济困难家庭提供医疗费用补助，以减轻患儿家庭的医疗负担。
285类疾病纳入救助体系
根据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国总出生缺陷发生率为5.6%。出生缺陷患儿约30%在5岁前死亡、40%终生残疾、30%可以治愈或纠正，给社会和家庭带来沉重的经济压力和精神负担。
十年来，中彩金出生缺陷干预救助项目不断拓宽救助范围，拓展救助区域。实施过程中，根据不同疾病的种类和程度，制定了不同的救助标准和流程。截至目前，已经有285类疾病纳入救助体系。其中，先天性结构畸形救助项目覆盖了七大系统74类疾病，对患儿的自付部分给予一次性3000-30000元的补助。遗传代谢病救助项目则覆盖了78类遗传代谢疾病，对患儿的自付部分给予3000元-10000元的补助，可申请2次。而功能性出生缺陷救助项目则覆盖了八大系统133类疾病，对患儿的自付部分按照3000元、5000元两档标准予以补助，2021-2025年可申请4次。
随着中彩金出生缺陷干预救助项目的持续开展，越来越多的出生缺陷患儿得到了很好的救治。根据国家卫健委数据：与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约23%。
8.9万人次出生缺陷患儿受益
加强出生缺陷防控是提高出生人口素质的重要手段。中央专项彩票公益金支持项目开展以来，资助资金规模不断增加。其中，“十二五”期间中央财政安排1.8亿元，“十三五”期间安排8.5亿元，“十四五”期间中央财政继续加大项目投入，已累计安排中央专项彩票公益金10.3亿元。
据中国出生缺陷干预救助基金会工作人员介绍：“截至今年8月31日，中彩金出生缺陷干预救助项目在全国范围内累计救助出生缺陷患儿8.9万人次，有效减轻了患儿家庭经济负担，促进了患儿及时就医和尽早治疗康复，有效防止了病程发展和致残致死等后果和因病致贫返贫发生。”
中彩金出生缺陷干预救助项目在开展过程中，除对新生患儿进行救助，还开展筛查活动。据悉，项目自开展以来，累计为296.6万新生儿提供了遗传代谢病检测，实现了出生缺陷疾病早发现、早诊断、早治疗，提前干预，有效减少了出生缺陷发生。同时，项目还为孕期妇女提供产前筛查，截至目前，项目已为27.6万人次提供产前筛查，为2.4万人次提供产前诊断服务，实现了孕期出生缺陷早发现、早诊断，有效减少了严重出生缺陷儿出生。
筑牢三道“防护网”把好人口健康第一关
出生缺陷严重危害婴幼儿健康，是事关人口高质量发展的大事。国家高度重视出生缺陷防控工作，推动落实出生缺陷三级防治策略，指导各地因地制宜实施出生缺陷防治惠民项目，筑牢三道“防护网”，把好人口健康第一关。
其中，三道“防护网”是指：一级预防，统筹推进健康教育、婚前医学检查及进行遗传咨询、孕前检查、补服叶酸、远离有害物质，通过这些措施减少出生缺陷的发生；二级预防，要提供全方位的孕产期保健服务，加强产前筛查、诊断和干预，减少严重致死致残的出生缺陷；三级预防，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。
同时，中国出生缺陷干预救助基金会在项目执行过程中也开展了一系列出生缺陷救助项目，为出生缺陷三级预防提供了补充和延伸。在中彩金的持续助力下，目前，公众出生缺陷防治、优生优育意识和健康素养都得到了有力提升。 （张为夷/文）
